Požymis
Aplastic anemia
Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Aplastic anaemia
- Kūno sistema
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Aplastic anemia, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test29 genų susiję su Aplastic anemia
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Aplastic anemia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| IFNGinterferon gamma | Visada | 1 ligoje |
| NBNnibrin | Visada | 1 ligoje |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Visada | 1 ligoje |
| PRF1perforin 1 | Visada | 1 ligoje |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Visada | 2 ligose |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Visada | 4 ligose |
| THPOthrombopoietin | Visada | 1 ligoje |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Visada | 4 ligose |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Visada | 1 ligoje |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FANCBFA complementation group B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CD27CD27 molecule | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GATA2GATA binding protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SRP19signal recognition particle 19 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SRP72signal recognition particle 72 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Retai (1–4 %) | 2 ligose |
| HOXA11homeobox A11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TERCtelomerase RNA component | Neužfiksuota | 2 ligose |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites