Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Absent kneecap

Klinikinis pavadinimas: Patellar aplasia

Absence of the patella.

HPO HP:0006443

Santrauka

Taip pat vadinama
Absent patella, Absent patellae, Absent patellas, Aplastic patellae
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

23 genų susiję su Absent kneecap

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent kneecap. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CDC6cell division cycle 6Visada2 ligose
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Visada2 ligose
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONVisada2 ligose
GMNNgeminin DNA replication inhibitorVisada2 ligose
ORC1origin recognition complex subunit 1Visada2 ligose
KAT6Blysine acetyltransferase 6BLabai dažnai (80–99%)2 ligose
LMBR1limb development membrane protein 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
SHHsonic hedgehog signaling moleculeLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SHOXSHOX homeoboxLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CDC45cell division cycle 45Dažnai (30–79%)1 ligoje
GINS3GINS complex subunit 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
ORC4origin recognition complex subunit 4Dažnai (30–79%)2 ligose
ORC6origin recognition complex subunit 6Dažnai (30–79%)2 ligose
RBM8ARNA binding motif protein 8ADažnai (30–79%)1 ligoje
WNT7AWnt family member 7ADažnai (30–79%)1 ligoje
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9Kartais (5–29%)1 ligoje
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaKartais (5–29%)3 ligose
RECQL4RecQ like helicase 4Kartais (5–29%)2 ligose
STXBP1syntaxin binding protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Retai (1–4 %)1 ligoje
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitNeužfiksuota1 ligoje
TBX4T-box transcription factor 4Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Absent/small kneecap

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test