Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CYP26B1

cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p13.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 72 129 238–72 147 862 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 18,6 kb
Baltymas
512 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
P450RAI-2
MANE Select transkriptas
ENST00000001146.7NM_019885.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Sindrominė kraniosinostozė

    • Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.

Kaip išdėstytas CYP26B1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra CYP26B1. CYP26B1 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 71 638 550 iki 72 638 549.Chromosoma 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbDYSF: 71 453 495–71 686 763, tiesioginė grandinėDYSFCYP26B1: 72 129 238–72 147 862, atvirkštinė grandinėCYP26B1EXOC6B: 72 170 079–72 826 055, atvirkštinė grandinėEXOC6BCYP26B1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 72 129 238–72 132 619, 3 382 baziųEksonas 5: 72 133 023–72 133 307, 285 baziųEksonas 4: 72 134 761–72 134 916, 156 baziųEksonas 3: 72 135 144–72 135 419, 276 baziųEksonas 2: 72 143 989–72 144 213, 225 baziųEksonas 1: 72 147 631–72 147 862, 232 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 18,6 kb geno; 1 539 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CYP26B1

5

CYP26B1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,6 kb CYP26B1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su CYP26B1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CYP26B1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CYP26B1 genas: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyp26b1

Vancouver

Dante Labs. CYP26B1 genas: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyp26b1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test