Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC39A4

solute carrier family 39 member 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q24.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 144 412 414–144 416 844 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 4,4 kb
Baltymas
647 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ZIP4, ZIP-4, AWMS2
Ankstesni simboliai
AEZ
MANE Select transkriptas
ENST00000301305.8NM_130849.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Akrodermatitas enteropatinis

    • Autosominis recesyvinis

      Akrodermatitas enteropatinis (AE) – retas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, sukeliantis sunkų cinko trūkumą. Jam būdingi akrinis dermatitas, plaukų slinkimas (alopecija), viduriavimas ir augimo sutrikimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC39A4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra SLC39A4. SLC39A4 ir dar 47 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 143 914 629 iki 144 914 628.Chromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPLEC: 143 915 152–143 977 039, atvirkštinė grandinėPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, atvirkštinė grandinėPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, tiesioginė grandinėGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, tiesioginė grandinėSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, atvirkštinė grandinėEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, tiesioginė grandinė: 144 078 642–144 084 330, tiesioginė grandinėGPAA1: 144 082 337–144 093 149, tiesioginė grandinėCYC1: 144 095 039–144 097 525, tiesioginė grandinėSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, atvirkštinė grandinėSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, tiesioginė grandinėMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, tiesioginė grandinėWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, tiesioginė grandinėHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, tiesioginė grandinėMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, atvirkštinė grandinėBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, tiesioginė grandinėSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, tiesioginė grandinėHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, atvirkštinė grandinėDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, atvirkštinė grandinėSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, tiesioginė grandinėCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, atvirkštinė grandinė: 144 353 228–144 355 609, atvirkštinė grandinėFBXL6: 144 355 427–144 359 376, atvirkštinė grandinėFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, tiesioginė grandinėADCK5CPSF1: 144 393 229–144 409 864, atvirkštinė grandinėCPSF1SLC39A4: 144 412 414–144 416 844, atvirkštinė grandinėSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, atvirkštinė grandinėVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, atvirkštinė grandinėTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, atvirkštinė grandinėTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, atvirkštinė grandinėTMEM276: 144 463 817–144 466 890, atvirkštinė grandinėTMEM276KIFC2: 144 465 940–144 474 202, tiesioginė grandinėFOXH1: 144 473 412–144 475 873, atvirkštinė grandinėPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, tiesioginė grandinėGPT: 144 502 608–144 507 494, tiesioginė grandinėGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, tiesioginė grandinėSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, atvirkštinė grandinėLRRC14: 144 517 957–144 526 244, tiesioginė grandinėLRRC24: 144 522 385–144 527 608, atvirkštinė grandinėC8orf82: 144 525 733–144 529 132, atvirkštinė grandinėARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, atvirkštinė grandinėZNF251: 144 720 515–144 756 417, atvirkštinė grandinėZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, atvirkštinė grandinėZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, atvirkštinė grandinėRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, tiesioginė grandinėZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, tiesioginė grandinėZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, atvirkštinė grandinėCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, atvirkštinė grandinėZNF250SLC39A4 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 144 412 414–144 412 666, 253 baziųEksonas 11: 144 412 759–144 412 946, 188 baziųEksonas 10: 144 413 237–144 413 389, 153 baziųEksonas 9: 144 413 513–144 413 567, 55 baziųEksonas 8: 144 413 750–144 413 881, 132 baziųEksonas 7: 144 413 958–144 414 095, 138 baziųEksonas 6: 144 414 262–144 414 434, 173 baziųEksonas 5: 144 414 725–144 414 896, 172 baziųEksonas 4: 144 414 974–144 415 110, 137 baziųEksonas 3: 144 415 227–144 415 419, 193 baziųEksonas 2: 144 415 810–144 416 091, 282 baziųEksonas 1: 144 416 598–144 416 844, 247 bazių1211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 4,4 kb geno; 1 944 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC39A4

71

SLC39A4 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,4 kb SLC39A4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC39A4 genas: solute carrier family 39 member 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc39a4

Vancouver

Dante Labs. SLC39A4 genas: solute carrier family 39 member 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc39a4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test