Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Lambdoidal craniosynostosis

A kind of craniosynostosis affecting the lambdoidal suture.

HPO HP:0004443

Santrauka

Taip pat vadinama
Lambdoid suture craniosynostosis, Lambdoid suture synostosis
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

17 genų susiję su Lambdoidal craniosynostosis

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Lambdoidal craniosynostosis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Visada1 ligoje
ERFETS2 repressor factorDažnai (30–79%)1 ligoje
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Dažnai (30–79%)4 ligose
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TDažnai (30–79%)1 ligoje
RNU12RNA, U12 small nuclearDažnai (30–79%)1 ligoje
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KKartais (5–29%)2 ligose
RECQL4RecQ like helicase 4Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC4A10solute carrier family 4 member 10Kartais (5–29%)1 ligoje
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ZIC1Zic family zinc finger 1Kartais (5–29%)1 ligoje
BMP4bone morphogenetic protein 4Neužfiksuota1 ligoje
MASP1MBL associated serine protease 1Neužfiksuota1 ligoje
PORcytochrome p450 oxidoreductaseNeužfiksuota1 ligoje
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyNeužfiksuota1 ligoje
SEC24DSEC24 homolog D, COPII componentNeužfiksuota1 ligoje
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Deformity of the skull

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test