Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SHARPIN

SHANK associated RH domain interactor

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q24.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 144 098 637–144 103 773 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 5,1 kb
Baltymas
387 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZP434N1923, SIPL1
MANE Select transkriptas
ENST00000398712.7NM_030974.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SHARPIN geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas SHARPIN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra SHARPIN. SHARPIN ir dar 53 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 143 601 205 iki 144 601 204.Chromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 MbTIGD5: 143 597 831–143 603 224, tiesioginė grandinėTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, atvirkštinė grandinėPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, atvirkštinė grandinėGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, tiesioginė grandinėZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, tiesioginė grandinėCCDC166: 143 706 694–143 708 109, atvirkštinė grandinėCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, tiesioginė grandinėMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, atvirkštinė grandinėSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, tiesioginė grandinėIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, atvirkštinė grandinėSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, atvirkštinė grandinėPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, atvirkštinė grandinėNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, atvirkštinė grandinėEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, atvirkštinė grandinėPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, atvirkštinė grandinėPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, tiesioginė grandinėGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, tiesioginė grandinėSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, atvirkštinė grandinėEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, tiesioginė grandinė: 144 078 642–144 084 330, tiesioginė grandinėGPAA1: 144 082 337–144 093 149, tiesioginė grandinėCYC1: 144 095 039–144 097 525, tiesioginė grandinėCYC1SHARPIN: 144 098 637–144 103 773, atvirkštinė grandinėSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, tiesioginė grandinėMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, tiesioginė grandinėWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, tiesioginė grandinėMROH1: 144 147 975–144 262 470, tiesioginė grandinėMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, atvirkštinė grandinėBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, tiesioginė grandinėSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, tiesioginė grandinėHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, atvirkštinė grandinėDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, atvirkštinė grandinėSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, tiesioginė grandinėSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, atvirkštinė grandinė: 144 353 228–144 355 609, atvirkštinė grandinėFBXL6: 144 355 427–144 359 376, atvirkštinė grandinėADCK5: 144 373 101–144 393 243, tiesioginė grandinėCPSF1: 144 393 229–144 409 864, atvirkštinė grandinėCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, atvirkštinė grandinėSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, atvirkštinė grandinėVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, atvirkštinė grandinėTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, atvirkštinė grandinėTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, atvirkštinė grandinėTMEM276: 144 463 817–144 466 890, atvirkštinė grandinėKIFC2: 144 465 940–144 474 202, tiesioginė grandinėFOXH1: 144 473 412–144 475 873, atvirkštinė grandinėFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, tiesioginė grandinėGPT: 144 502 608–144 507 494, tiesioginė grandinėGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, tiesioginė grandinėSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, atvirkštinė grandinėLRRC14: 144 517 957–144 526 244, tiesioginė grandinėLRRC24: 144 522 385–144 527 608, atvirkštinė grandinėC8orf82: 144 525 733–144 529 132, atvirkštinė grandinėARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, atvirkštinė grandinėSHARPIN diagrama: 9 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 144 098 637–144 098 788, 152 baziųEksonas 8: 144 098 866–144 098 994, 129 baziųEksonas 7: 144 099 081–144 099 205, 125 baziųEksonas 6: 144 099 277–144 099 430, 154 baziųEksonas 5: 144 099 510–144 099 618, 109 baziųEksonas 4: 144 099 703–144 099 844, 142 baziųEksonas 3: 144 099 929–144 100 069, 141 bazėEksonas 2: 144 103 051–144 103 225, 175 baziųEksonas 1: 144 103 553–144 103 773, 221 bazė9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 5,1 kb geno; 1 164 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SHARPIN

1

SHARPIN geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,1 kb SHARPIN geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SHARPIN genas: SHANK associated RH domain interactor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sharpin

Vancouver

Dante Labs. SHARPIN genas: SHANK associated RH domain interactor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sharpin

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test