Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NBEAL2

neurobeachin like 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.31
Koordinatės
Chromosoma 3: 46 979 666–47 009 701 (GRCh38)
Eksonai
54 eksonų per 30 kb
Baltymas
2 754 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0540
MANE Select transkriptas
ENST00000450053.8NM_015175.3
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimti trombocitų funkcijos sutrikimai

    • Pilkųjų trombocitų sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvus sutrikimas, kurį sukelia NBEAL2 pokyčiai; trombocituose trūksta jų kaupimo granulių, todėl trombocitai būna dideli, jų skaičius mažas, atsiranda kraujavimas, o laikui bėgant – kaulų smegenų randėjimas ir padidėjusi blužnis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas skatina stebėti kaulų smegenų randėjimą ir vengti vaistų, veikiančių trombocitų funkciją.

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NBEAL2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra NBEAL2. NBEAL2 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 46 494 684 iki 47 494 683.Chromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbRTP3: 46 494 611–46 501 506, tiesioginė grandinėRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, atvirkštinė grandinėLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, tiesioginė grandinėCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, tiesioginė grandinėFAM240A: 46 612 525–46 626 543, tiesioginė grandinėFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, atvirkštinė grandinėALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, tiesioginė grandinėTMIE: 46 712 115–46 812 574, atvirkštinė grandinėPRSS50: 46 712 117–46 717 869, atvirkštinė grandinėPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, atvirkštinė grandinėMYL3PTH1R: 46 877 706–46 903 799, tiesioginė grandinėPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, atvirkštinė grandinėCCDC12NBEAL2: 46 979 666–47 009 701, tiesioginė grandinėNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, atvirkštinė grandinėSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, atvirkštinė grandinėKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, tiesioginė grandinėKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, tiesioginė grandinėPTPN23SCAP: 47 413 681–47 477 126, atvirkštinė grandinėSCAPELP6: 47 490 710–47 513 738, atvirkštinė grandinėELP6NBEAL2 diagrama: 54 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 40: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 47: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 48: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 46 979 666–46 979 912, 247 baziųEksonas 2: 46 988 669–46 988 757, 89 baziųEksonas 3: 46 988 842–46 988 970, 129 baziųEksonas 4: 46 989 085–46 989 166, 82 baziųEksonas 5: 46 989 260–46 989 381, 122 baziųEksonas 6: 46 989 511–46 989 593, 83 baziųEksonas 7: 46 991 219–46 991 304, 86 baziųEksonas 8: 46 991 406–46 991 688, 283 baziųEksonas 9: 46 991 840–46 991 946, 107 baziųEksonas 10: 46 992 475–46 992 555, 81 bazėEksonas 11: 46 993 937–46 994 020, 84 baziųEksonas 12: 46 994 455–46 994 553, 99 baziųEksonas 13: 46 995 032–46 995 633, 602 baziųEksonas 14: 46 995 714–46 995 846, 133 baziųEksonas 15: 46 995 932–46 996 051, 120 baziųEksonas 16: 46 996 271–46 996 592, 322 baziųEksonas 17: 46 996 751–46 996 833, 83 baziųEksonas 18: 46 996 954–46 997 046, 93 baziųEksonas 19: 46 997 259–46 997 433, 175 baziųEksonas 20: 46 997 561–46 997 694, 134 baziųEksonas 21: 46 998 067–46 998 226, 160 baziųEksonas 22: 46 998 463–46 998 565, 103 baziųEksonas 23: 46 998 717–46 998 879, 163 baziųEksonas 24: 46 998 959–46 999 117, 159 baziųEksonas 25: 46 999 315–46 999 474, 160 baziųEksonas 26: 46 999 630–46 999 715, 86 baziųEksonas 27: 46 999 889–47 000 404, 516 baziųEksonas 28: 47 001 001–47 001 179, 179 baziųEksonas 29: 47 001 279–47 001 438, 160 baziųEksonas 30: 47 001 689–47 001 826, 138 baziųEksonas 31: 47 001 920–47 002 288, 369 baziųEksonas 32: 47 002 371–47 002 520, 150 baziųEksonas 33: 47 002 645–47 002 802, 158 baziųEksonas 34: 47 002 957–47 003 081, 125 baziųEksonas 35: 47 003 174–47 003 309, 136 baziųEksonas 36: 47 003 816–47 003 976, 161 bazėEksonas 37: 47 004 077–47 004 393, 317 baziųEksonas 38: 47 004 495–47 004 590, 96 baziųEksonas 39: 47 004 972–47 005 096, 125 baziųEksonas 40: 47 005 181–47 005 321, 141 bazėEksonas 41: 47 005 489–47 005 619, 131 bazėEksonas 42: 47 005 738–47 005 847, 110 baziųEksonas 43: 47 005 946–47 006 063, 118 baziųEksonas 44: 47 006 165–47 006 262, 98 baziųEksonas 45: 47 006 333–47 006 449, 117 baziųEksonas 46: 47 007 066–47 007 155, 90 baziųEksonas 47: 47 007 241–47 007 350, 110 baziųEksonas 48: 47 007 525–47 007 697, 173 baziųEksonas 49: 47 007 816–47 007 910, 95 baziųEksonas 50: 47 008 070–47 008 186, 117 baziųEksonas 51: 47 008 283–47 008 441, 159 baziųEksonas 52: 47 008 520–47 008 668, 149 baziųEksonas 53: 47 008 989–47 009 124, 136 baziųEksonas 54: 47 009 219–47 009 701, 483 bazių15101520253035404550545′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,8 kb iš 30 kb geno; 8 265 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NBEAL2

45

NBEAL2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30 kb NBEAL2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NBEAL2 genas: neurobeachin like 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nbeal2

Vancouver

Dante Labs. NBEAL2 genas: neurobeachin like 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nbeal2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test