Požymis

Madelung deformity

An anomaly related to partial closure, or failure of development of the ulnar side of the distal radial growth plate, which results in an arrest of epiphyseal growth of the medial and volar portions of the distal radius. This leads to shortening of the radius and relative overgrowth of the ulna.

HPO HP:0003067

Taip pat vadinama: Madelung wrist deformity
Kūno sistema: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/madelung-deformity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Madelung deformity, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

9 genų susiję su Madelung deformity

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Madelung deformity. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
NINninein	Visada	2 ligose
SHOXSHOX homeobox	Visada	5 ligose
ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3	Visada	1 ligoje
COG4component of oligomeric golgi complex 4	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
GJA1gap junction protein alpha 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GDF5growth differentiation factor 5	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal wrist morphology

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.