Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Broad collarbone

Klinikinis pavadinimas: Broad clavicle

Increased width (cross-sectional diameter) of the clavicles.

HPO HP:0000916

Santrauka

Taip pat vadinama
Broad clavicles
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

11 genų susiję su Broad collarbone

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Broad collarbone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ARSKarylsulfatase family member KVisada1 ligoje
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Visada1 ligoje
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
MMP14matrix metallopeptidase 14Dažnai (30–79%)1 ligoje
MMP2matrix metallopeptidase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
WNT7AWnt family member 7ADažnai (30–79%)1 ligoje
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ATP7AATPase copper transporting alphaNeužfiksuota1 ligoje
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BNeužfiksuota1 ligoje
SOSTsclerostinNeužfiksuota1 ligoje
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal collarbone

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test