Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PTPN23

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.31
Koordinatės
Chromosoma 3: 47 381 021–47 413 435 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 32,4 kb
Baltymas
1 636 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZP564F0923, KIAA1471, HD-PTP
MANE Select transkriptas
ENST00000265562.5NM_015466.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PTPN23 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PTPN23

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra PTPN23. PTPN23 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 46 897 228 iki 47 897 227.Chromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2947 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTH1R: 46 877 706–46 903 799, tiesioginė grandinėPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, atvirkštinė grandinėCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, tiesioginė grandinėNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, atvirkštinė grandinėSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, atvirkštinė grandinėKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, tiesioginė grandinėKLHL18PTPN23: 47 381 021–47 413 435, tiesioginė grandinėPTPN23SCAP: 47 413 681–47 477 126, atvirkštinė grandinėSCAPELP6: 47 490 710–47 513 738, atvirkštinė grandinėELP6CSPG5: 47 562 238–47 580 792, atvirkštinė grandinėCSPG5SMARCC1: 47 585 269–47 782 106, atvirkštinė grandinėSMARCC1DHX30: 47 802 641–47 851 617, tiesioginė grandinėDHX30MAP4: 47 850 678–48 089 299, atvirkštinė grandinėMAP4PTPN23 diagrama: 25 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 47 381 021–47 381 180, 160 baziųEksonas 2: 47 396 143–47 396 217, 75 baziųEksonas 3: 47 404 652–47 404 779, 128 baziųEksonas 4: 47 405 005–47 405 081, 77 baziųEksonas 5: 47 405 749–47 405 798, 50 baziųEksonas 6: 47 405 915–47 406 046, 132 baziųEksonas 7: 47 406 325–47 406 405, 81 bazėEksonas 8: 47 406 481–47 406 612, 132 baziųEksonas 9: 47 406 703–47 406 750, 48 baziųEksonas 10: 47 407 130–47 407 186, 57 baziųEksonas 11: 47 407 309–47 407 367, 59 baziųEksonas 12: 47 407 505–47 407 584, 80 baziųEksonas 13: 47 407 697–47 407 811, 115 baziųEksonas 14: 47 407 890–47 407 955, 66 baziųEksonas 15: 47 408 345–47 408 490, 146 baziųEksonas 16: 47 408 776–47 409 087, 312 baziųEksonas 17: 47 409 163–47 409 317, 155 baziųEksonas 18: 47 409 417–47 409 568, 152 baziųEksonas 19: 47 409 655–47 409 834, 180 baziųEksonas 20: 47 409 928–47 411 686, 1 759 baziųEksonas 21: 47 411 783–47 411 967, 185 baziųEksonas 22: 47 412 094–47 412 198, 105 baziųEksonas 23: 47 412 283–47 412 421, 139 baziųEksonas 24: 47 412 514–47 412 627, 114 baziųEksonas 25: 47 412 706–47 413 435, 730 bazių15101520255′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 32,4 kb geno; 4 911 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PTPN23

9

PTPN23 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,4 kb PTPN23 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PTPN23 genas: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ptpn23

Vancouver

Dante Labs. PTPN23 genas: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ptpn23

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test