Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Accelerated ankle bone maturation

Klinikinis pavadinimas: Advanced tarsal ossification

Precocious (accelerated) maturation and calcification of any of the tarsal bones, seven bones of the foot comprising the calcaneus, talus, cuboid, navicular, and the cuneiform bones.

HPO HP:0008108

Santrauka

Taip pat vadinama
Precociously ossified tarsal bones
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

4 genų susiję su Accelerated ankle bone maturation

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Accelerated ankle bone maturation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Kartais (5–29%)2 ligose
CANT1calcium activated nucleotidase 1Neužfiksuota1 ligoje
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal maturation of ankle bones

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test