Požymis
Progressively abnormally enlarging cranium
Klinikinis pavadinimas: Progressive macrocephaly
The progressive development of an abnormally large skull.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Progressively abnormally enlarging skull, Macrocephaly, progressive
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Progressively abnormally enlarging cranium, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test6 genų susiję su Progressively abnormally enlarging cranium
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Progressively abnormally enlarging cranium. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Neužfiksuota | 2 ligose |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites