Požymis
Angioid streaks
Irregular lines in the outer retina and Bruch membrane that are typically configured in a radiating fashion and emanate from the optic disc. Angioid streaks are crack-like dehiscences in abnormally thickened and calcified Bruch membrane, resulting in atrophy of the overlying retinal pigment epithelium. They may be associated with a number of endocrine, metabolic, and connective tissue abnormalities but can be idiopathic. They can be associated with neovascular complexes (choroid).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Angioid streaks of the fundus, Angioid streaks of the retina, Angioid streaks, retina, Knapp streaks, Laquer cracks of the retina
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Angioid streaks, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test10 genų susiję su Angioid streaks
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Angioid streaks. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites