Požymis
Large forehead
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Increased size of forehead, Increased size of frontal region of face
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Large forehead, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test26 genų susiję su Large forehead
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Large forehead. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Visada | 1 ligoje |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Visada | 1 ligoje |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RNF125ring finger protein 125 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TAOK1TAO kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites