Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormality of the pupil

Klinikinis pavadinimas: Abnormal pupil morphology

An abnormality of the pupil.

HPO HP:0000615

Santrauka

Taip pat vadinama
Pupillary abnormalities, Pupillary abnormality, Abnormal pupillary morphology
Kūno sistema
Abnormality of the eye

20 genų susiję su Abnormality of the pupil

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of the pupil. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GPR143G protein-coupled receptor 143Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
PHOX2Bpaired like homeobox 2BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
PTENphosphatase and tensin homologLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
MPZmyelin protein zeroDažnai (30–79%)1 ligoje
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PMP22peripheral myelin protein 22Dažnai (30–79%)1 ligoje
CHN1chimerin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
KRT25keratin 25Kartais (5–29%)1 ligoje
KRT71keratin 71Kartais (5–29%)1 ligoje
KRT74keratin 74Kartais (5–29%)1 ligoje
LIPHlipase HKartais (5–29%)1 ligoje
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Kartais (5–29%)1 ligoje
MAFBMAF bZIP transcription factor BKartais (5–29%)1 ligoje
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPKartais (5–29%)1 ligoje
SALL4spalt like transcription factor 4Kartais (5–29%)1 ligoje
STIM1stromal interaction molecule 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Kartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the iris

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test