Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Intellectual disability, borderline

Klinikinis pavadinimas: Borderline intellectual disability

Borderline intellectual disability is defined as an intelligence quotient (IQ) in the range of 70-85.

HPO HP:0006889

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

31 genas susijęs su Intellectual disability, borderline

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Intellectual disability, borderline. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CACHD1cache domain containing 1Visada1 ligoje
CLDN11claudin 11Visada1 ligoje
IFT172intraflagellar transport 172Visada1 ligoje
NUDT2nudix hydrolase 2Visada1 ligoje
POMKprotein O-mannose kinaseVisada1 ligoje
RAB3ARAB3A, member RAS oncogene familyVisada1 ligoje
YY1AP1YY1 associated protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MAGEL2MAGE family member L2Dažnai (30–79%)4 ligose
NDNnecdin, MAGE family memberDažnai (30–79%)3 ligose
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseDažnai (30–79%)1 ligoje
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinDažnai (30–79%)3 ligose
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitDažnai (30–79%)1 ligoje
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NDažnai (30–79%)3 ligose
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Dažnai (30–79%)1 ligoje
AASSaminoadipate-semialdehyde synthaseKartais (5–29%)1 ligoje
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeKartais (5–29%)1 ligoje
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Kartais (5–29%)1 ligoje
DHX9DExH-box helicase 9Kartais (5–29%)1 ligoje
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Kartais (5–29%)1 ligoje
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AKartais (5–29%)1 ligoje
KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorKartais (5–29%)1 ligoje
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Kartais (5–29%)1 ligoje
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3Kartais (5–29%)1 ligoje
SRPK3SRSF protein kinase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinKartais (5–29%)1 ligoje
TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factorKartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Intellectual disability

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test