Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Sclerosing cholangitis

Cholangitis associated with evident ductal fibrosis that develops as a consequence of long-standing bile duct inflammatory, obstruction, or ischemic injury; it can be obliterative or nonobliterative.

HPO HP:0030991

Santrauka

Taip pat vadinama
Fibrous cholangitis
Kūno sistema
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

14 genų susiję su Sclerosing cholangitis

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Sclerosing cholangitis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CLDN1claudin 1Visada1 ligoje
DCDC2doublecortin domain containing 2Visada1 ligoje
RELREL proto-oncogene, NF-kB subunitVisada1 ligoje
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorDažnai (30–79%)1 ligoje
ITGAVintegrin subunit alpha VDažnai (30–79%)1 ligoje
RFX5regulatory factor X5Dažnai (30–79%)1 ligoje
RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing proteinDažnai (30–79%)2 ligose
RFXAPregulatory factor X associated proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
CD40LGCD40 ligandKartais (5–29%)1 ligoje
DOCK8dedicator of cytokinesis 8Kartais (5–29%)1 ligoje
KIF12kinesin family member 12Kartais (5–29%)1 ligoje
ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4Retai (1–4 %)1 ligoje
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseRetai (1–4 %)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Bile duct inflammation

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test