Požymis
Square face
Facial contours, as viewed from the front, show a broad upper face/cranium and lower face/mandible, creating a square appearance.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Square facial shape, Square facies
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Square face, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test16 genų susiję su Square face
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Square face. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Visada | 1 ligoje |
| KLHL20kelch like family member 20 | Visada | 1 ligoje |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Visada | 1 ligoje |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Visada | 2 ligose |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites