Požymis
Hypothermia
Reduced body temperature due to failed thermoregulation.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormally low body temperature
- Kūno sistema
- Laboratory abnormality
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Hypothermia, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test59 genų susiję su Hypothermia
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hypothermia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Visada | 1 ligoje |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Visada | 1 ligoje |
| COQ9coenzyme Q9 | Visada | 1 ligoje |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Visada | 1 ligoje |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Visada | 1 ligoje |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Visada | 1 ligoje |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Visada | 1 ligoje |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Visada | 2 ligose |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Visada | 1 ligoje |
| TSPYL1TSPY like 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| HESX1HESX homeobox 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LHX3LIM homeobox 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LHX4LIM homeobox 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OTCornithine transcarbamylase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CD28CD28 molecule | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DUOX2dual oxidase 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMNB1lamin B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 19 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGthyroglobulin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPOthyroid peroxidase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PAX8paired box 8 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites