Požymis
Broad chin
Increased width of the midpoint of the mandible (mental protuberance) and overlying soft tissue.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Increased width of chin, Wide chin, Increased width of menton region
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Broad chin, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test16 genų susiję su Broad chin
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Broad chin. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Visada | 1 ligoje |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Visada | 1 ligoje |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Visada | 1 ligoje |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GON4Lgon-4 like | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTCFCCCTC-binding factor | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites