Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC39A7

solute carrier family 39 member 7

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.32
Koordinatės
Chromosoma 6: 33 200 867–33 204 437 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 3,6 kb
Baltymas
469 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
H2-KE4, D6S2244E, KE4, RING5, ZIP7
Ankstesni simboliai
HKE4
MANE Select transkriptas
ENST00000374677.8NM_006979.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Agamaglobulinemija (X chromosomos ir autosominės formos)

    • Agamaglobulinemija 9 (SLC39A7)Autosominis recesyvinis

      B ląstelių nebuvimas ir antikūnų stoka, atsirandantys dėl cinko transporterio geno SLC39A7 pakitimų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Visą gyvenimą taikoma imunoglobulinų pakaitinė terapija, laiku gydomos infekcijos ir vengiama gyvųjų vakcinų padeda išvengti daugumos sunkių komplikacijų.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC39A7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra SLC39A7. SLC39A7 ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 32 702 652 iki 33 702 651.Chromosoma 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, tiesioginė grandinėHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, atvirkštinė grandinėHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, atvirkštinė grandinė: 32 813 767–32 838 822, atvirkštinė grandinėTAP2: 32 821 833–32 838 802, atvirkštinė grandinėTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, atvirkštinė grandinėPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, tiesioginė grandinėPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, atvirkštinė grandinėTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, atvirkštinė grandinėHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, atvirkštinė grandinėHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, atvirkštinė grandinėHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, tiesioginė grandinėBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, atvirkštinė grandinėHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, atvirkštinė grandinėHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, tiesioginė grandinėHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, atvirkštinė grandinėRXRB: 33 193 585–33 200 693, atvirkštinė grandinėRXRBSLC39A7: 33 200 867–33 204 437, tiesioginė grandinėSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, tiesioginė grandinėHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, tiesioginė grandinėRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, atvirkštinė grandinėVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, tiesioginė grandinėRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, tiesioginė grandinėB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, atvirkštinė grandinėWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, tiesioginė grandinėRGL2: 33 291 180–33 299 534, atvirkštinė grandinėTAPBP: 33 299 694–33 314 284, atvirkštinė grandinėZBTB22: 33 314 406–33 318 021, atvirkštinė grandinėDAXX: 33 318 558–33 323 259, atvirkštinė grandinė: 33 321 386–33 329 286, atvirkštinė grandinėSMIM40: 33 323 628–33 329 279, atvirkštinė grandinėKIFC1: 33 391 429–33 410 441, tiesioginė grandinėKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, tiesioginė grandinėPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, atvirkštinė grandinėCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, tiesioginė grandinėSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, tiesioginė grandinėZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, atvirkštinė grandinėBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, tiesioginė grandinėITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, atvirkštinė grandinėUQCC2SLC39A7 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 33 200 867–33 201 656, 790 baziųEksonas 2: 33 201 745–33 201 913, 169 baziųEksonas 3: 33 202 072–33 202 125, 54 baziųEksonas 4: 33 202 263–33 202 427, 165 baziųEksonas 5: 33 202 560–33 202 700, 141 bazėEksonas 6: 33 202 910–33 203 106, 197 baziųEksonas 7: 33 203 541–33 204 437, 897 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 3,6 kb geno; 1 410 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC39A7

1

SLC39A7 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (100 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • MHC (1 vieta)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,6 kb SLC39A7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC39A7 genas: solute carrier family 39 member 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc39a7

Vancouver

Dante Labs. SLC39A7 genas: solute carrier family 39 member 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc39a7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test