Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TAP1

transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.32
Koordinatės
Chromosoma 6: 32 845 209–32 853 704 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 8,5 kb
Baltymas
748 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PSF1, RING4, D6S114E
Ankstesni simboliai
ABCB2
MANE Select transkriptas
ENST00000354258.5NM_000593.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas TAP1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra TAP1. TAP1 ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 32 349 457 iki 33 349 456.Chromosoma 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, atvirkštinė grandinėTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, atvirkštinė grandinėBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, tiesioginė grandinėHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, atvirkštinė grandinėHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, atvirkštinė grandinėHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, tiesioginė grandinėHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, atvirkštinė grandinėHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, tiesioginė grandinėHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, atvirkštinė grandinėHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, atvirkštinė grandinė: 32 813 767–32 838 822, atvirkštinė grandinėTAP2: 32 821 833–32 838 802, atvirkštinė grandinėTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, atvirkštinė grandinėPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, tiesioginė grandinėPSMB9TAP1: 32 845 209–32 853 704, atvirkštinė grandinėTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, atvirkštinė grandinėHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, atvirkštinė grandinėHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, atvirkštinė grandinėHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, tiesioginė grandinėBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, atvirkštinė grandinėHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, atvirkštinė grandinėHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, tiesioginė grandinėHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, atvirkštinė grandinėCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, atvirkštinė grandinėRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, tiesioginė grandinėSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, tiesioginė grandinėHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, tiesioginė grandinėVPS52: 33 250 272–33 272 047, atvirkštinė grandinėVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, tiesioginė grandinėRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, tiesioginė grandinėB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, atvirkštinė grandinėWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, tiesioginė grandinėRGL2: 33 291 180–33 299 534, atvirkštinė grandinėTAPBP: 33 299 694–33 314 284, atvirkštinė grandinėZBTB22: 33 314 406–33 318 021, atvirkštinė grandinėDAXX: 33 318 558–33 323 259, atvirkštinė grandinė: 33 321 386–33 329 286, atvirkštinė grandinėSMIM40: 33 323 628–33 329 279, atvirkštinė grandinėTAP1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 32 845 209–32 845 785, 577 baziųEksonas 10: 32 847 068–32 847 204, 137 baziųEksonas 9: 32 847 513–32 847 675, 163 baziųEksonas 8: 32 847 919–32 848 092, 174 baziųEksonas 7: 32 848 652–32 848 840, 189 baziųEksonas 6: 32 848 990–32 849 118, 129 baziųEksonas 5: 32 850 320–32 850 517, 198 baziųEksonas 4: 32 850 944–32 851 149, 206 baziųEksonas 3: 32 852 109–32 852 239, 131 bazėEksonas 2: 32 852 388–32 852 502, 115 baziųEksonas 1: 32 853 039–32 853 704, 666 bazių11109876543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,7 kb iš 8,5 kb geno; 2 247 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito TAP1

    29

    TAP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 29 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • MHC (29 vietų)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,5 kb TAP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TAP1 genas: transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tap1

    Vancouver

    Dante Labs. TAP1 genas: transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tap1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test