Požymis
Bowed calf bone
Klinikinis pavadinimas: Fibular bowing
A bending or abnormal curvature of the fibula.
Santrauka
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Bowed calf bone, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test12 genų susiję su Bowed calf bone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Bowed calf bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SERPINH1serpin family H member 1 | Visada | 1 ligoje |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NOTCH2notch receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| VDRvitamin D receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites