Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TAPBP

TAP binding protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.32
Koordinatės
Chromosoma 6: 33 299 694–33 314 078 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 14,4 kb
Baltymas
448 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TAPA, TPN, TPSN, NGS17
MANE Select transkriptas
ENST00000434618.7NM_003190.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
        Ką duoda žinojimas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas TAPBP

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra TAPBP. TAPBP ir dar 39 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 32 806 886 iki 33 806 885.Chromosoma 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbHLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, atvirkštinė grandinė: 32 813 767–32 838 822, atvirkštinė grandinėTAP2: 32 821 833–32 838 802, atvirkštinė grandinėTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, atvirkštinė grandinėPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, tiesioginė grandinėPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, atvirkštinė grandinėTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, atvirkštinė grandinėHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, atvirkštinė grandinėHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, atvirkštinė grandinėHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, tiesioginė grandinėBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, atvirkštinė grandinėHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, atvirkštinė grandinėHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, tiesioginė grandinėHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, atvirkštinė grandinėRXRB: 33 193 585–33 200 693, atvirkštinė grandinėRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, tiesioginė grandinėSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, tiesioginė grandinėHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, tiesioginė grandinėRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, atvirkštinė grandinėRPS18: 33 271 730–33 276 513, tiesioginė grandinėB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, tiesioginė grandinėWDR46: 33 279 103–33 289 523, atvirkštinė grandinėPFDN6: 33 288 680–33 298 441, tiesioginė grandinėPFDN6RGL2: 33 291 180–33 299 534, atvirkštinė grandinėRGL2TAPBP: 33 299 694–33 314 078, atvirkštinė grandinėTAPBPZBTB22: 33 314 406–33 318 021, atvirkštinė grandinėZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, atvirkštinė grandinė: 33 321 386–33 329 286, atvirkštinė grandinėSMIM40: 33 323 628–33 329 279, atvirkštinė grandinėKIFC1: 33 391 429–33 410 441, tiesioginė grandinėKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, tiesioginė grandinėPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, atvirkštinė grandinėCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, tiesioginė grandinėSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, tiesioginė grandinėZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, atvirkštinė grandinėBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, tiesioginė grandinėITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, atvirkštinė grandinėUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, atvirkštinė grandinėIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, atvirkštinė grandinėLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, atvirkštinė grandinėMLNTAPBP diagrama: 8 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 33 299 694–33 301 771, 2 078 baziųEksonas 7: 33 303 955–33 303 989, 35 baziųEksonas 6: 33 304 128–33 304 217, 90 baziųEksonas 5: 33 304 297–33 304 638, 342 baziųEksonas 4: 33 304 989–33 305 387, 399 baziųEksonas 3: 33 313 217–33 313 477, 261 bazėEksonas 2: 33 313 694–33 313 864, 171 bazėEksonas 1: 33 314 005–33 314 078, 74 bazių864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,5 kb iš 14,4 kb geno; 1 347 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito TAPBP

    2

    TAPBP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 2 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • MHC (2 vietų)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,4 kb TAPBP geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TAPBP genas: TAP binding protein. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tapbp

    Vancouver

    Dante Labs. TAPBP genas: TAP binding protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tapbp

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test