Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAGT1

magnesium transporter 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq21.1
Koordinatės
Chromosoma X: 77 825 747–77 895 435 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 69,7 kb
Baltymas
335 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DKFZp564K142, IAP, OST3B, MRX95, SLC58A1
MANE Select transkriptas
ENST00000618282.5NM_001367916.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • X su sąsaja pasireiškiantis limfoproliferacinis susirgimas ir XMEN

    • XMEN liga (MAGT1)X chromosomos recesyvinis

      Lėtinė EBV infekcija, maža CD4 ląstelių koncentracija, limfomos rizika ir glikozilinimo defektai, kuriuos sukelia MAGT1 pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti EBV ir limfomos atsiradimą.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MAGT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra MAGT1. MAGT1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 77 360 591 iki 78 360 590.Chromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, tiesioginė grandinėFGF16ATRX: 77 504 862–77 786 233, atvirkštinė grandinėATRXMAGT1: 77 825 747–77 895 435, atvirkštinė grandinėMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, tiesioginė grandinėCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, tiesioginė grandinėATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, tiesioginė grandinėPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, atvirkštinė grandinėPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, atvirkštinė grandinėTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, atvirkštinė grandinėCYSLTR1MAGT1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 77 825 747–77 829 235, 3 489 baziųEksonas 9: 77 830 805–77 830 895, 91 bazėEksonas 8: 77 841 246–77 841 320, 75 baziųEksonas 7: 77 853 901–77 853 964, 64 baziųEksonas 6: 77 855 501–77 855 590, 90 baziųEksonas 5: 77 856 733–77 856 873, 141 bazėEksonas 4: 77 857 357–77 857 497, 141 bazėEksonas 3: 77 870 808–77 870 925, 118 baziųEksonas 2: 77 875 428–77 875 597, 170 baziųEksonas 1: 77 895 309–77 895 435, 127 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,5 kb iš 69,7 kb geno; 1 008 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MAGT1

33

MAGT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 69,7 kb MAGT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAGT1 genas: magnesium transporter 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/magt1

Vancouver

Dante Labs. MAGT1 genas: magnesium transporter 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/magt1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test