Požymis
Limited knee straightening
Klinikinis pavadinimas: Limited knee extension
Reduced ability to extend (straighten) the knee joint.
Santrauka
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Limited knee straightening, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test26 genų susiję su Limited knee straightening
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Limited knee straightening. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Visada | 1 ligoje |
| FBN2fibrillin 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYMdymeclin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PCDH19protocadherin 19 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| STX1Bsyntaxin 1B | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GPC6glypican 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites