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유전자

TYK2

tyrosine kinase 2

요약

세포유전학적 위치
19p13.2
좌표
염색체 19: 10,350,533–10,380,572 (GRCh38)
엑손
엑손 25개, 30 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,187개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
JTK1
MANE Select 전사체
ENST00000525621.6NM_003331.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 멘델성 항마이코박테리아 감수성(MSMD)

    • TYK2 결핍증상염색체 열성

      TYK2의 두 복제본 모두에 변화가 생겨 나타나는 마이코박테리아 및 바이러스 감염입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

TYK2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where TYK2 sits. TYK2 and 35 genes near it on chromosome 19, from 9,865,553 to 10,865,552.Chromosome 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310 Mb10.2 Mb10.4 Mb10.6 Mb10.8 MbOLFM2: 9,853,717–9,936,559, 역방향 strandOLFM2COL5A3: 9,959,561–10,010,511, 역방향 strandCOL5A3RDH8: 10,013,249–10,022,279, 정방향 strandRDH8SHFL: 10,086,017–10,093,252, 정방향 strandANGPTL6: 10,092,335–10,106,612, 역방향 strandPPAN-P2RY11: 10,106,223–10,114,780, 정방향 strandPPAN-P2RY11PPAN: 10,106,300–10,112,813, 정방향 strandP2RY11: 10,111,689–10,118,085, 정방향 strandP2RY11EIF3G: 10,115,010–10,119,951, 역방향 strandEIF3GDNMT1: 10,133,342–10,231,286, 역방향 strandDNMT1S1PR2: 10,221,433–10,231,331, 역방향 strandS1PR2MRPL4: 10,251,901–10,260,060, 정방향 strandMRPL4ICAM1: 10,271,093–10,286,617, 정방향 strandICAM4: 10,286,946–10,288,522, 정방향 strandICAM5: 10,289,940–10,296,778, 정방향 strandZGLP1: 10,304,803–10,309,880, 역방향 strandFDX2-ZGLP1: 10,305,427–10,316,009, 역방향 strandFDX2: 10,309,898–10,316,026, 역방향 strandFDX2: 10,315,471–10,320,678, 역방향 strandRAVER1: 10,316,212–10,333,548, 역방향 strandRAVER1ICAM3: 10,333,776–10,339,847, 역방향 strandICAM3TYK2: 10,350,533–10,380,572, 역방향 strandTYK2CDC37: 10,391,090–10,420,224, 역방향 strandCDC37PDE4A: 10,416,773–10,469,816, 정방향 strandPDE4AKEAP1: 10,484,512–10,503,558, 역방향 strandKEAP1S1PR5: 10,512,742–10,517,981, 역방향 strandS1PR5ATG4D: 10,543,533–10,553,556, 정방향 strandATG4DKRI1: 10,553,085–10,566,031, 역방향 strandKRI1CDKN2D: 10,566,460–10,569,059, 역방향 strandCDKN2DAP1M2: 10,569,431–10,587,317, 역방향 strandAP1M2SLC44A2: 10,602,457–10,644,559, 정방향 strandSLC44A2ILF3: 10,654,261–10,692,415, 정방향 strandILF3QTRT1: 10,701,430–10,713,747, 정방향 strandQTRT1DNM2: 10,717,967–10,834,209, 정방향 strandDNM2TMED1: 10,832,067–10,836,330, 역방향 strandTMED1C19orf38: 10,836,567–10,869,796, 정방향 strandC19orf38TYK2 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 25개엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 10,350,533–10,350,968, 436 염기엑손 24: 10,351,052–10,351,162, 111 염기엑손 23: 10,352,434–10,352,551, 118 염기엑손 22: 10,352,926–10,353,098, 173 염기엑손 21: 10,353,528–10,353,646, 119 염기엑손 20: 10,354,042–10,354,234, 193 염기엑손 19: 10,354,512–10,354,609, 98 염기엑손 18: 10,356,568–10,356,718, 151 염기엑손 17: 10,357,764–10,357,918, 155 염기엑손 16: 10,358,003–10,358,138, 136 염기엑손 15: 10,359,175–10,359,302, 128 염기엑손 14: 10,361,511–10,361,598, 88 염기엑손 13: 10,361,770–10,361,955, 186 염기엑손 12: 10,362,078–10,362,181, 104 염기엑손 11: 10,362,264–10,362,456, 193 염기엑손 10: 10,362,549–10,362,657, 109 염기엑손 9: 10,364,614–10,364,771, 158 염기엑손 8: 10,364,851–10,365,048, 198 염기엑손 7: 10,365,517–10,365,898, 382 염기엑손 6: 10,366,417–10,366,580, 164 염기엑손 5: 10,368,055–10,368,202, 148 염기엑손 4: 10,368,295–10,368,418, 124 염기엑손 3: 10,378,214–10,378,426, 213 염기엑손 2: 10,379,615–10,379,779, 165 염기엑손 1: 10,380,380–10,380,572, 193 염기25201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 30 kb 중 엑손이 4.2 kb를 차지하며, 이 중 3,564개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TYK2 유전자를 읽는 방법

36

TYK2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TYK2의 전체 30kb를 모두 포함하며, 엑손 4.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TYK2 gene: tyrosine kinase 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tyk2

Vancouver

Dante Labs. TYK2 gene: tyrosine kinase 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tyk2

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