형질
Diffuse mesangial sclerosis
Thickening and scarring (sclerosis) of the mesangium (a structure in the glomerulus). The sclerosis affects a large portion of the mesangium across multiple glomeruli. Histologic features include an increase in the mesangial matrix, thickened glomerular basement membrane, tubular casts, and interstitial inflammation. Diffuse mesangial sclerosis presents with nephrotic syndrome at birth or within the first year of life. Glomeruli are small and condensed in appearance, with early lesions showing increased loose mesangial collagen that progress to sclerosis with dense collagen without hypercellularity. Podocytes do not show hyperplasia but may be immature and cobblestone-like. Electron microscopy shows extensive foot process effacement without deposits, but increased collagen within mesangial areas.
요약
- 다른 명칭
- Diffuse mesangial sclerosis glomerulopathy, Mesangial sclerosis
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 42개: Diffuse mesangial sclerosis
이 유전자들의 변화는 Diffuse mesangial sclerosis 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AVILadvillin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTN4actinin alpha 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANLNanillin, actin binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APOL1apolipoprotein L1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD2APCD2 associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INF2inverted formin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO1Emyosin IE | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NUP133nucleoporin 133 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP160nucleoporin 160 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP205nucleoporin 205 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP37nucleoporin 37 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP85nucleoporin 85 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP93nucleoporin 93 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53RKTP53 regulating kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAadenosine deaminase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 2개 더 보기
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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