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형질
Abnormal blood clot
임상 명칭: Abnormal thrombosis
Venous or arterial thrombosis (formation of blood clots) of spontaneous nature and which cannot be fully explained by acquired risk (e.g. atherosclerosis).
요약
- 다른 명칭
- Abnormal blood clotting
Abnormal blood clotHP:0001977
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내 Genome Test 받기연관 유전자 19개: Abnormal blood clot
이 유전자들의 변화는 Abnormal blood clot 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPImannose phosphate isomerase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F12coagulation factor XII | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHAGRh associated glycoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTRCchymotrypsin C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRGhistidine rich glycoprotein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH9myosin heavy chain 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRSS1serine protease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRSS2serine protease 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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