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유전자

LRTOMT

leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing

요약

세포유전학적 위치
11q13.4
다른 이름
COMT2, CFAP111, LRTOMT1, LRTOMT2
이전 기호
LRRC51, DFNB63
유전자좌 유형
readthrough

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 청력 손실과 난청

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        One of 97 genes linked to it

        다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

    전장 유전체 검사가 LRTOMT 유전자를 읽는 방법

    18

    LRTOMT 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LRTOMT gene: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lrtomt

    Vancouver

    Dante Labs. LRTOMT gene: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lrtomt

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