Gene
EXT1
exostosin glycosyltransferase 1
- HGNC 3512↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000182197↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2131↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8q24.11
- Coordinate
- Cromosoma 8: 117.794.490–118.111.826 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 317,3 kb
- Proteina
- 746 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- ttv
- Simboli precedenti
- LGCR, LGS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000378204.7NM_000127.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Osteocondromatosi multipla ereditaria
- Autosomica dominante
Una condizione causata principalmente da varianti in EXT1 o EXT2, in cui si sviluppano escrescenze ossee benigne rivestite di cartilagine alle estremità delle ossa lunghe.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione consente di monitorare eventuali problemi di crescita e il piccolo rischio nell'arco della vita (circa dal 2 al 5%) che un osteocondroma si trasformi in condrosarcoma.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di EXT1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,2 kb dei 317,3 kb del gene; 2241 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EXT1
397
posizioni in EXT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 317,3 kb di EXT1, introni inclusi, non solo i 8,2 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
Tratti collegati a EXT1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EXT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Abnormal shape of bones of the lower limbs
- Abnormality of the knee
- Abnormality of the thighbone
- Deformed forearm bones
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal shape of hand
- Abnormality of the calf bone
Mostra altri 22 tratti
- Abnormality of the shankbone
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowing of the long bones
- Broad wide portion of long bone
- Coxa valga
- Deformed radius
- Femoroacetabular impingement
- Forearm undergrowth
- Knock knees
- Left and right leg differ in length or width
- Limb undergrowth
- Limitation of knee mobility
- Short fingers or toes
- Short lower limbs
- Shortened long bone of hand
- Talipes
- Abnormal ankle bones
- Abnormal wrist bones
- Talipes valgus
- Coxa vara
- Madelung-like forearm deformities
Abnormality of the musculoskeletal system
- Multiple exostoses
- Osteochondroma
- Bone pain
- Delayed bone maturation
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Multiple long-bone exostoses
- Abnormal bone structure
- Abnormal shape of cartilage
Mostra altri 18 tratti
- Double-Jointed
- Functional motor deficit
- Joint dislocation
- Limitation of joint mobility
- Abnormal formation of the hip
- Arthritis
- Bursitis
- Chondrosarcoma
- Limited hip movement
- Low muscle tone
- Short long bone
- Abnormal shape of pelvis bone
- Bone fracture
- Neuropathic spinal arthropathy
- Rib exostoses
- Scapular exostoses
- Pelvic bone exostoses
- Protuberances at ends of long bones
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EXT1: exostosin glycosyltransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ext1
Dante Labs. Gene EXT1: exostosin glycosyltransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ext1
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