Tratto
Chronic furunculosis
A furuncle (boil) is a skin infection involving an entire hair follicle and nearby skin tissue. Chronic furunculosis refers to recurrent episodes of furuncles, often caused by recurrent staphylococcus infection.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Chronic furunculosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Sempre | In 1 condizione |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | In 1 condizione |
| CTSCcathepsin C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Non registrato | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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