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Gene

APPL1

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p14.3
Coordinate
Cromosoma 3: 57.227.729–57.273.471 (GRCh38)
Esoni
22 esoni su 45,7 kb
Proteina
709 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
APPL
Trascritto MANE Select
ENST00000288266.8NM_012096.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Diabete mellito

    • Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autosomica dominante

      Il MODY (diabete ad esordio giovanile della maturità, maturity-onset diabetes of the young) è una forma rara, familiare, clinicamente e geneticamente eterogenea di diabete, caratterizzata da un esordio in giovane età (generalmente tra i 10 e i 45 anni) con conservazione della produzione endogena di insulina, assenza di autoimmunità delle cellule beta pancreatiche, assenza di obesità e di insulino-resistenza e, in alcuni sottotipi, manifestazioni extrapancreatiche.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      GCK-MODY: nessun trattamento necessario; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfoniluree a basso dosaggio; HNF1B-MODY: insulina + monitoraggio renale; T2D poligenico: modifiche dello stile di vita, metformina, agonisti del recettore GLP-1, inibitori SGLT2 in base al profilo di comorbilità

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di APPL1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova APPL1. APPL1 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 56.750.600 a 57.750.599.Cromosoma 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56.727.414–57.079.329, filamento inversoARHGEF3SPATA12: 57.060.659–57.075.530, filamento direttoSPATA12IL17RD: 57.089.982–57.170.306, filamento inversoIL17RDHESX1: 57.182.073–57.227.621, filamento inversoHESX1APPL1: 57.227.729–57.273.471, filamento direttoAPPL1ASB14: 57.268.342–57.292.693, filamento inversoASB14DNAH12: 57.293.699–57.544.359, filamento inversoDNAH12PDE12: 57.556.249–57.656.494, filamento direttoPDE12ARF4: 57.571.363–57.598.220, filamento inversoARF4DENND6A: 57.625.454–57.693.127, filamento inversoDENND6ADiagramma di APPL1: 22 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 1: 57.227.729–57.227.937, 209 basiEsone 2: 57.235.566–57.235.664, 99 basiEsone 3: 57.237.492–57.237.551, 60 basiEsone 4: 57.238.045–57.238.116, 72 basiEsone 5: 57.240.465–57.240.552, 88 basiEsone 6: 57.242.101–57.242.142, 42 basiEsone 7: 57.242.856–57.242.914, 59 basiEsone 8: 57.246.076–57.246.222, 147 basiEsone 9: 57.247.395–57.247.477, 83 basiEsone 10: 57.248.193–57.248.351, 159 basiEsone 11: 57.249.360–57.249.548, 189 basiEsone 12: 57.252.269–57.252.311, 43 basiEsone 13: 57.253.682–57.253.738, 57 basiEsone 14: 57.256.957–57.257.051, 95 basiEsone 15: 57.257.246–57.257.428, 183 basiEsone 16: 57.259.028–57.259.080, 53 basiEsone 17: 57.259.845–57.260.019, 175 basiEsone 18: 57.260.117–57.260.153, 37 basiEsone 19: 57.260.628–57.260.774, 147 basiEsone 20: 57.267.742–57.267.792, 51 basiEsone 21: 57.268.398–57.268.487, 90 basiEsone 22: 57.269.541–57.273.471, 3931 basi12468101214161820225′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 45,7 kb del gene; 2130 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene APPL1: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/appl1

Vancouver

Dante Labs. Gene APPL1: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/appl1

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