Tratto
Hypoplastic iris stroma
Underdevelopment of the stroma of iris.
Riepilogo
- Detto anche
- Hypoplastic iris stoma, Iris stromal hypoplasia, Underdeveloped iris stroma
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test8 geni collegati a Hypoplastic iris stroma
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypoplastic iris stroma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PITX2paired like homeodomain 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXC1forkhead box C1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHN1chimerin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Non registrato | In 1 condizione |
| PAX3paired box 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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