Tratto

Partial knee cap dislocation

Nome clinico: Patellar subluxation

The kneecap normally is located within the groove termed trochlea on the distal femur and can slide up and down in it. Patellar subluxation refers to an unstable kneecap that does not slide centrally within its groove, i.e., a partial dislocation of the patella.

HPO HP:0010499

Detto anche: Subluxation of patella
Sistema corporeo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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8 geni collegati a Partial knee cap dislocation

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Partial knee cap dislocation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
DSTdystonin	Sempre	In 1 condizione
TBC1D7TBC1 domain family member 7	Sempre	In 1 condizione
FBN2fibrillin 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
COL12A1collagen type XII alpha 1 chain	A volte (5–29%)	In 1 condizione
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha	A volte (5–29%)	In 1 condizione
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked	A volte (5–29%)	In 1 condizione
YY1YY1 transcription factor	A volte (5–29%)	In 1 condizione
WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal kneecap

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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