Tratto
Colpocephaly
Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Colpocephaly, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test41 geni collegati a Colpocephaly
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Colpocephaly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | In 1 condizione |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | In 1 condizione |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARSIarylsulfatase family member I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM1dynamin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM1Alysine demethylase 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF26Akinesin family member 26A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLXNA1plexin A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF148zinc finger protein 148 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF462zinc finger protein 462 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Non registrato | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra 1 gene in più
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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