Tratto
Severe sun sensitivity
Nome clinico: Severe photosensitivity
A severe degree of photosensitivity of the skin.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Severe sun sensitivity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GATA1GATA binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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