Tratto
Basilar impression
Abnormal elevation of the floor of the posterior fossa including occipital condyles and foramen magnum.
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Basilar impression. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NOTCH2notch receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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