Tratto
Otosclerosis
In otosclerosis, a callus of bone accumulates on the stapes creating a partial fixation. This limits the movement of the stapes bone, which results in hearing loss.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the ear
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page$trait$nameLeggi i geni collegati a Otosclerosis e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test8 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Caffey DiseaseReads 1 of these genesCOL1A1About this report →
- Stankiewicz-Isidor SyndromeReads 1 of these genesPSMD12About this report →
- Rhabdoid Tumour and SWI/SNF Tumour PredispositionReads 1 of these genesSMARCA4About this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesGDF6About this report →
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Leggi i geni collegati a Otosclerosis e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test8 geni collegati a Otosclerosis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Otosclerosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Sempre | In 1 condizione |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non registrato | In 2 condizioni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXL1forkhead box L1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.19-9814e911.
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