Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HBA2

hemoglobin subunit alpha 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.3
Koordináták
16. kromoszóma: 172 876–173 710 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 0,8 kb
Fehérje
142 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
HBA-T2
MANE Select transzkriptum
ENST00000251595.11NM_000517.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Methaemoglobinaemia and Unstable Haemoglobins

    • Heinz Body AnaemiaAutoszomális domináns

      A dominant form of haemolytic anaemia in which unstable haemoglobin forms clumps (Heinz bodies) inside red cells.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it helps avoid oxidant medicines that can worsen haemolysis.

  • Polycythemia

    • Familial Erythrocytosis 7 (High-Oxygen-Affinity Haemoglobin, HBA1/HBA2)Autoszomális domináns

      A dominant form of inherited erythrocytosis caused by alpha-globin variants that make haemoglobin hold on to oxygen too tightly, so the body makes more red cells to compensate.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the inherited cause avoids it being mistaken for polycythaemia vera or other acquired causes, and spares unnecessary investigations.

  • Thalassaemia

    • Thalassemia

      A group of inherited haemoglobin disorders caused by reduced or absent synthesis of alpha- or beta-globin chains.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Transfusion and iron chelation (thalassemia major); hydroxyurea; betibeglogene autotemcel (Zynteglo) and exagamglogene autotemcel (Casgevy) gene therapy for transfusion-dependent disease; hematopoietic stem cell transplantation

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A HBA2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
16. kromoszóma, a HBA2 helyét zárójel jelöli. A HBA2 és környékén 30 gén a 16. kromoszómán, 1–673 292 között.16. kromoszóma16p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44 356–53 663, fordított szálPOLR3KSNRNP25: 53 817–60 009, előre szálSNRNP25RHBDF1: 58 058–78 176, fordított szálRHBDF1MPG: 77 007–136 889, előre szálMPGNPRL3: 79 387–138 720, fordított szálNPRL3HBZ: 142 728–154 503, előre szálHBZHBM: 153 892–166 770, előre szálHBMHBA2: 172 876–173 710, előre szálHBA2HBA1: 176 660–177 527, előre szálHBA1HBQ1: 180 437–181 181, előre szálHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, fordított szálLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, előre szálFAM234ARGS11: 268 301–275 980, fordított szálRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, előre szálARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, előre szálPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, fordított szálAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, fordított szálMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, fordított szálPGAP6NME4: 396 725–410 367, előre szálNME4DECR2: 401 834–412 492, előre szálDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, előre szálRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, előre szálCAPN15PRR35: 559 688–565 532, előre szálPRR35PIGQ: 566 995–584 121, előre szálPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, előre szálNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, előre szálRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, előre szálWFIKKN1METTL26: 634 412–636 378, fordított szálMETTL26MCRIP2: 636 817–648 475, előre szálMCRIP2WDR90: 649 287–667 837, előre szálWDR90RHOT2: 668 081–674 174, előre szálA HBA2 ábrája: 3 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 31 ismert betegségokozó hely2. exon: 51 ismert betegségokozó hely3. exon: 25 ismert betegségokozó hely1. exon: 172 876–173 007, 132 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 173 125–173 329, 205 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 173 472–173 710, 239 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 0,8 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 429 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HBA2 gént

129

pozíció a(z) HBA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 129 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (113 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (129 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a HBA2 gén mind a 0,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,6 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (8)

Az itt található, oldallal rendelkező HBA2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.*92A>G3. exon173 692Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2del1. exon172 913Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.93_95+2del1. exon173 004Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C105Rc.313T>C3. exon173 484Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G60Dc.179G>A2. exon173 208Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L30Pc.89T>C1. exon173 001Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L126Rc.377T>G3. exon173 548Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
X143Qext*31c.427T>C3. exon173 598Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HBA2 gén: hemoglobin subunit alpha 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hba2

Vancouver

Dante Labs. HBA2 gén: hemoglobin subunit alpha 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hba2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet