Gén
IL7R
interleukin 7 receptor
- HGNC 6024(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000168685(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 3575(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 5p13.2
- Koordináták
- 5. kromoszóma: 35 856 891–35 879 603 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 22,7 kb
- Fehérje
- 459 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- CD127, IL7RA, lnc-IL7R, IL-7Ralpha, IL7Ralpha, sIL-7R, CDw127
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000303115.8NM_002185.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a IL7R-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Severe Combined Immunodeficiency
- Autoszomális recesszív
Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Átfogóbb csoportosítások
Other Inborn Errors of Immunity
- Immunodeficiency Disease
A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike
Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A IL7R felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
- Oldallal rendelkező variánsok
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 22,7 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1380 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IL7R gént
53
pozíció a(z) IL7R génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a IL7R gén mind a 22,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.
Oldallal rendelkező variánsok (15)
Az itt található, oldallal rendelkező IL7R variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | 1. intron | 35 860 850 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.221+1G>A | 2. intron | 35 860 991 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.221+2T>G | 2. intron | 35 860 992 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.537+1G>A | 4. intron | 35 871 214 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.538-1G>A | 4. intron | 35 873 479 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C118Y | c.353G>A | 3. exon | 35 867 437 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E79X | c.235G>T | 3. exon | 35 867 319 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I121Nfs*8 | c.361dup | 3. exon | 35 867 438 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K119X | c.355A>T | 3. exon | 35 867 439 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P132S | c.394C>T | 4. exon | 35 871 070 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
A(z) IL7R génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IL7R gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the immune system
- Recurrent mucocutaneous candidiasis
- Recurrent infections
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Severe combined immunodeficiency
- Pneumonia
- Recurrent viral infections
- Autoimmunity
- Infection in blood stream
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low T cell count
- Abnormal lymphocyte morphology
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Autoimmune thrombocytopenia
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). IL7R gén: interleukin 7 receptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/il7r
Dante Labs. IL7R gén: interleukin 7 receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/il7r
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt