Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Endocrine

Familial Precocious Puberty

Inherited forms of early puberty caused by variants in genes such as MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 and LHCGR. Puberty starts before age 8 in girls or 9 in boys.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált 2 betegség

Central precocious puberty

Early activation of the brain signals that start puberty, including familial forms due to MKRN3, DLK1, KISS1 and KISS1R variants.

Mit változtat a diagnózis

Treatment with GnRH analogues can pause puberty until a more typical age.

Vizsgált gének

Más néven

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty

11 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Familial male-limited precocious puberty

Autoszomális domináns

Early puberty in boys caused by activating LHCGR variants, independent of brain signals; female carriers are unaffected.

Mit változtat a diagnózis

Treatment that blocks testosterone production or action can slow early puberty.

Vizsgált gének

Más néven

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Korlátok

  • MKRN3 and DLK1 are imprinted: only variants inherited from the father cause early puberty, which this test cannot determine on its own.

További endocrine conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal