Gén
CYP17A1
cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
- HGNC 2593↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000148795↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1586↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10q24.32
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 102 830 531–102 837 413 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 6,9 kb
- Fehérje
- 508 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- P450C17, CPT7, S17AH
- Korábbi jelölések
- CYP17
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000369887.4NM_000102.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a CYP17A1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Congenital Adrenal Hyperplasia
- Autoszomális recesszív
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an inherited endocrine disorder caused by a steroidogenic enzyme deficiency that is characterized by adrenal insufficiency and variable degrees of hyper or hypo androgyny manifestations, depending of the type and the severity of the disease.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Glucocorticoid replacement (hydrocortisone in children, prednisone/dexamethasone in adults); mineralocorticoid replacement for salt-wasting (fludrocortisone); adrenalectomy for severe medically refractory hyperandrogenism; stress dosing protocols
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A CYP17A1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 6,9 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1527 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CYP17A1 gént
97
pozíció a(z) CYP17A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a CYP17A1 gén mind a 6,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 11 betegséget oszt meg
- CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 21 betegséget oszt meg
- HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 21 betegséget oszt meg
- PORcytochrome p450 oxidoreductase1 betegséget oszt meg
- STARsteroidogenic acute regulatory protein1 betegséget oszt meg
A(z) CYP17A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CYP17A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal circulating corticosterone level
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Congenital adrenal hyperplasia
- Decreased circulating androgen concentration
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
Még 18 tulajdonság megjelenítése
- Delayed puberty
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating corticosterone level
- Increased circulating gonadotropin level
- Primary gonadal insufficiency
- Absence of pubertal development
- Adrenocorticotropic hormone excess
- Decreased circulating renin concentration
- Decreased function of male gonad
- Increased circulating progesterone
- Low blood aldosterone level
- Low blood cortisol level
- Precocious puberty in females
- Primary adrenal insufficiency
- Adrenogenital syndrome
- Enlarged adrenal glands
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased fertility
- Enlarged ovaries with cysts
- Hypospadias
- Painful menstruation
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Small uterus
Még 17 tulajdonság megjelenítése
- Bilateral cryptorchidism
- Decreased fertility in females
- Decreased fertility in males
- Decreased testicular size
- Menstrual irregularity
- Ovarian cyst
- Underdeveloped vagina
- Undescended testes
- Abnormal sex determination
- Absent uterus
- Ambiguous genitalia in males
- Blind vagina
- Cleft of scrotum
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Ambiguous external genitalia
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CYP17A1 gén: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp17a1
Dante Labs. CYP17A1 gén: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp17a1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt