Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TIE1

tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.2
Koordináták
1. kromoszóma: 43 300 982–43 323 108 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 22,1 kb
Fehérje
1138 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
JTK14
Korábbi jelölések
TIE
MANE Select transzkriptum
ENST00000372476.8NM_005424.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TIE1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a TIE1 helyét zárójel jelöli. A TIE1 és környékén 20 gén a 1. kromoszómán, 42 812 045–43 812 044 között.1. kromoszóma1p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbTMEM269: 42 784 991–42 816 619, előre szálTMEM269SVBP: 42 788 324–42 824 810, fordított szálSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, előre szálERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, előre szálZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, fordított szálSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, előre szálCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, fordított szálEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, előre szálCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, előre szálTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, fordított szálC1orf210TIE1: 43 300 982–43 323 108, előre szálTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, előre szálMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, előre szálCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, fordított szálELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, fordított szálMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, előre szálSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, fordított szálHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, előre szálPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, előre szálKDM4A: 43 650 149–43 931 014, előre szálST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, előre szálST3GAL3A TIE1 ábrája: 23 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 43 300 982–43 301 129, 148 bázis2. exon: 43 304 851–43 305 165, 315 bázis3. exon: 43 305 233–43 305 343, 111 bázis4. exon: 43 306 840–43 306 995, 156 bázis5. exon: 43 307 142–43 307 273, 132 bázis6. exon: 43 307 432–43 307 572, 141 bázis7. exon: 43 307 796–43 307 924, 129 bázis8. exon: 43 308 986–43 309 131, 146 bázis9. exon: 43 309 388–43 309 532, 145 bázis10. exon: 43 311 671–43 311 829, 159 bázis11. exon: 43 311 994–43 312 131, 138 bázis12. exon: 43 312 305–43 312 601, 297 bázis13. exon: 43 313 135–43 313 425, 291 bázis14. exon: 43 313 778–43 313 968, 191 bázis15. exon: 43 317 199–43 317 409, 211 bázis16. exon: 43 317 564–43 317 674, 111 bázis17. exon: 43 317 882–43 318 072, 191 bázis18. exon: 43 319 235–43 319 348, 114 bázis19. exon: 43 319 459–43 319 529, 71 bázis20. exon: 43 321 269–43 321 309, 41 bázis21. exon: 43 321 396–43 321 492, 97 bázis22. exon: 43 321 616–43 321 715, 100 bázis23. exon: 43 322 651–43 323 108, 458 bázis15101520235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22,1 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3417 bázis kódolja a fehérjét.

A(z) TIE1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TIE1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TIE1 gén: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tie1

Vancouver

Dante Labs. TIE1 gén: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tie1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet