Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COMP

cartilage oligomeric matrix protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.11
Koordináták
19. kromoszóma: 18 782 773–18 791 305 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 8,5 kb
Fehérje
757 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MED, THBS5, TSP5, TSP-5
Korábbi jelölések
PSACH, EDM1, EPD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000222271.7NM_000095.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Epiphyseal and Spondyloepiphyseal Dysplasias

    • COMP-related skeletal dysplasia (pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia)Autoszomális domináns

      Skeletal dysplasias caused by COMP variants, ranging from pseudoachondroplasia with marked short stature to milder multiple epiphyseal dysplasia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Multiple epiphyseal dysplasia

      A group of conditions affecting the ends of the long bones, causing joint pain and stiffness and early osteoarthritis, caused by genes including COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 and SLC26A2.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A COMP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a COMP helyét zárójel jelöli. A COMP és környékén 35 gén a 19. kromoszómán, 18 287 039–19 287 038 között.19. kromoszóma19p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbLSM4: 18 306 231–18 323 112, fordított szálLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, előre szálPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, előre szálGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, fordított szálLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, előre szálSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, fordított szálISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, fordított szálELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, fordított szálKXD1: 18 557 683–18 569 387, előre szálUBA52: 18 571 722–18 577 550, előre szálUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, fordított szálCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, előre szálREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, előre szálTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, előre szálKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, előre szálCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 305, fordított szálCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, előre szálUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, fordított szálGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, fordított szálCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, fordított szálCOPE: 18 907 013–18 934 397, fordított szálDDX49: 18 919 667–18 929 189, előre szálHOMER3: 18 929 201–18 941 728, fordított szálSUGP2: 18 990 887–19 061 647, fordított szálSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, előre szálARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, előre szálSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, fordított szálTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, fordított szálMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, fordított szálBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, fordított szálBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, előre szálNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, fordított szálNCAN: 19 211 948–19 252 247, előre szálHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, fordított szálHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, fordított szálTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, fordított szálSUGP1A COMP ábrája: 19 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán18. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 8 ismert betegségokozó hely13. exon: 19 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 11 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 18 782 773–18 782 961, 189 bázis18. exon: 18 783 054–18 783 193, 140 bázis17. exon: 18 784 191–18 784 363, 173 bázis16. exon: 18 784 896–18 785 092, 197 bázis15. exon: 18 785 498–18 785 546, 49 bázis14. exon: 18 785 673–18 785 851, 179 bázis13. exon: 18 785 965–18 786 146, 182 bázis12. exon: 18 786 239–18 786 291, 53 bázis11. exon: 18 786 532–18 786 650, 119 bázis10. exon: 18 787 491–18 787 650, 160 bázis9. exon: 18 788 212–18 788 319, 108 bázis8. exon: 18 788 410–18 788 514, 105 bázis7. exon: 18 788 592–18 788 750, 159 bázis6. exon: 18 788 839–18 788 913, 75 bázis5. exon: 18 789 160–18 789 297, 138 bázis4. exon: 18 789 942–18 790 114, 173 bázis3. exon: 18 790 562–18 790 613, 52 bázis2. exon: 18 790 850–18 790 935, 86 bázis1. exon: 18 791 191–18 791 305, 115 bázis191817161514131211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,5 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2274 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COMP gént

58

pozíció a(z) COMP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COMP gén mind a 8,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COMP gén: cartilage oligomeric matrix protein. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/comp

Vancouver

Dante Labs. COMP gén: cartilage oligomeric matrix protein [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/comp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet