Gén
CYCS
cytochrome c, somatic
- HGNC 19986(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000172115(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 54205(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7p15.3
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 25 118 656–25 125 260 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 6,6 kb
- Fehérje
- 105 aminosav
- Más néven ismert
- HCS, CYC
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000305786.7NM_018947.6
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CYCS-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Inherited Thrombocytopenias
- Inherited Thrombocytopenia
A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.
A CYCS felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 6,6 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 318 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CYCS gént
4
pozíció a(z) CYCS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 4 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
- Low mappability (2 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (4 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
A teljes genom a CYCS gén mind a 6,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,4 kb exonját.
A(z) CYCS génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CYCS gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CYCS gén: cytochrome c, somatic. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cycs
Dante Labs. CYCS gén: cytochrome c, somatic [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cycs
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt