Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ACTN1

actinin alpha 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q24.1
Koordináták
14. kromoszóma: 68 874 128–68 979 302 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 105,2 kb
Fehérje
914 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000394419.9NM_001130004.2
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

A ACTN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a ACTN1 helyét zárójel jelöli. A ACTN1 és környékén 7 gén a 14. kromoszómán, 68 426 715–69 426 714 között.14. kromoszóma14q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3368,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbRAD51B: 67 819 741–68 730 218, előre szálRAD51BZFP36L1: 68 787 655–68 796 269, fordított szálZFP36L1ACTN1: 68 874 128–68 979 302, fordított szálACTN1DCAF5: 69 050 881–69 153 179, fordított szálDCAF5EXD2: 69 191 474–69 244 020, előre szálEXD2GALNT16: 69 259 277–69 387 203, előre szálGALNT16ERH: 69 380 123–69 398 602, fordított szálERHSLC39A9: 69 398 015–69 463 644, előre szálSLC39A9A ACTN1 ábrája: 22 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 68 874 128–68 875 017, 890 bázis21. exon: 68 877 082–68 877 240, 159 bázis20. exon: 68 878 458–68 878 523, 66 bázis19. exon: 68 878 989–68 879 069, 81 bázis18. exon: 68 879 962–68 880 108, 147 bázis17. exon: 68 880 810–68 880 989, 180 bázis16. exon: 68 882 458–68 882 592, 135 bázis15. exon: 68 882 873–68 883 055, 183 bázis14. exon: 68 884 168–68 884 308, 141 bázis13. exon: 68 884 775–68 884 883, 109 bázis12. exon: 68 885 425–68 885 575, 151 bázis11. exon: 68 890 139–68 890 286, 148 bázis10. exon: 68 892 053–68 892 283, 231 bázis9. exon: 68 893 655–68 893 747, 93 bázis8. exon: 68 902 477–68 902 562, 86 bázis7. exon: 68 904 655–68 904 736, 82 bázis6. exon: 68 909 318–68 909 396, 79 bázis5. exon: 68 909 955–68 910 042, 88 bázis4. exon: 68 912 156–68 912 242, 87 bázis3. exon: 68 921 006–68 921 125, 120 bázis2. exon: 68 925 558–68 925 672, 115 bázis1. exon: 68 978 952–68 979 302, 351 bázis22201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 105,2 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2745 bázis kódolja a fehérjét.

ACTN1 szekvenálása

3Könnyű

Mennyire nehéz a ACTN1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-as skálán

A ACTN1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen található, ahol a rövid olvasatok tisztán illeszthetők.

Ehhez hozzájárul: a ACTN1 exonjainak aránya az egyes nehéz régiótípusokban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések5,3%
  • GC-tartalom24%
  • Referencia-lefedettség0%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle nehezen szekvenálható régiókat bemutató térképeire épül.Hogyan számítjuk ki

26

a ACTN1 azon pozíciói, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióban található, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a ACTN1 gén mind a 105,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,7 kb-ját.

ClinVar pathogenic variants (26)

The ACTN1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 5
  • Patogén/valószínűleg patogén 2
  • Valószínűleg patogén 19
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001130004.2(ACTN1):c.313G>A (p.Val105Ile) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001130004.2(ACTN1):c.1348C>T (p.Arg450Cys) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001130004.2(ACTN1):c.137G>A (p.Arg46Gln) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001130004.2(ACTN1):c.2213G>A (p.Arg738Gln) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.2141G>A (p.Arg714His) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.1181A>G (p.His394Arg) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.136C>T (p.Arg46Trp) (opens in a new tab)thrombocytopeniaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.2728G>C (p.Gly910Arg) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.2551G>A (p.Val851Ile) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.2212C>T (p.Arg738Trp) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.2201A>G (p.Gln734Arg) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.2003T>C (p.Leu668Pro) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.1959C>G (p.Ile653Met) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.1864C>T (p.His622Tyr) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.1640T>C (p.Leu547Pro) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.1592_1593insGGGGCCATGGAG (p.Asp531delinsGluGlyProTrpSer) (opens in a new tab)thrombocytopeniaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.1592A>T (p.Asp531Val) (opens in a new tab)thrombocytopeniaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.1349G>A (p.Arg450His) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.1295C>T (p.Ala432Val) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.1193A>C (p.Lys398Thr) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.986A>G (p.Gln329Arg) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.982G>A (p.Val328Met) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.970A>G (p.Lys324Glu) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.959G>A (p.Arg320Gln) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001130004.2(ACTN1):c.770C>G (p.Thr257Arg) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 15Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

See all 26 with every other ACTN1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ACTN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ACTN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTN1 gén: actinin alpha 1. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/actn1

Vancouver

Dante Labs. ACTN1 gén: actinin alpha 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/actn1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet