Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ANKRD26

ankyrin repeat domain 26

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10p12.1
Koordináták
10. kromoszóma: 27 004 116–27 100 494 (GRCh38)
Exonok
34 exon, összesen 96,4 kb
Fehérje
1710 aminosav
Más néven ismert
KIAA1074
Korábbi jelölések
THC2
MANE Select transzkriptum
ENST00000376087.5NM_014915.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

A ANKRD26 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a ANKRD26 helyét zárójel jelöli. A ANKRD26 és környékén 8 gén a 10. kromoszómán, 26 552 305–27 552 304 között.10. kromoszóma10p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbAPBB1IP: 26 438 160–26 568 449, előre szálAPBB1IPPDSS1: 26 697 441–26 746 798, előre szálPDSS1ABI1: 26 745 266–26 861 094, fordított szálABI1ANKRD26: 27 004 116–27 100 494, fordított szálANKRD26YME1L1: 27 107 777–27 155 266, fordított szálYME1L1MASTL: 27 154 425–27 187 953, előre szálMASTLACBD5: 27 168 135–27 243 046, fordított szálACBD5PTCHD3: 27 397 121–27 414 368, fordított szálPTCHD3RAB18: 27 504 174–27 545 117, előre szálRAB18A ANKRD26 ábrája: 34 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 8 ismert betegségokozó hely34. exon: 27 004 116–27 005 723, 1608 bázis33. exon: 27 006 917–27 006 962, 46 bázis32. exon: 27 012 882–27 013 110, 229 bázis31. exon: 27 014 494–27 014 711, 218 bázis30. exon: 27 017 502–27 017 792, 291 bázis29. exon: 27 022 558–27 022 687, 130 bázis28. exon: 27 024 447–27 024 559, 113 bázis27. exon: 27 028 852–27 028 945, 94 bázis26. exon: 27 029 286–27 029 356, 71 bázis25. exon: 27 033 225–27 033 377, 153 bázis24. exon: 27 034 796–27 035 752, 957 bázis23. exon: 27 037 186–27 037 323, 138 bázis22. exon: 27 037 871–27 038 054, 184 bázis21. exon: 27 039 965–27 040 178, 214 bázis20. exon: 27 043 426–27 043 567, 142 bázis19. exon: 27 044 157–27 044 190, 34 bázis18. exon: 27 046 353–27 046 523, 171 bázis17. exon: 27 048 801–27 048 979, 179 bázis16. exon: 27 053 320–27 053 390, 71 bázis15. exon: 27 060 345–27 060 417, 73 bázis14. exon: 27 060 512–27 060 540, 29 bázis13. exon: 27 061 144–27 061 242, 99 bázis12. exon: 27 063 988–27 064 081, 94 bázis11. exon: 27 066 487–27 066 548, 62 bázis10. exon: 27 067 157–27 067 286, 130 bázis9. exon: 27 077 338–27 077 540, 203 bázis8. exon: 27 077 633–27 077 693, 61 bázis7. exon: 27 079 089–27 079 161, 73 bázis6. exon: 27 082 803–27 082 833, 31 bázis5. exon: 27 086 539–27 086 609, 71 bázis4. exon: 27 092 406–27 092 512, 107 bázis3. exon: 27 093 349–27 093 522, 174 bázis2. exon: 27 093 685–27 093 799, 115 bázis1. exon: 27 100 085–27 100 494, 410 bázis343025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 96,4 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5133 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ANKRD26 gént

10

pozíció a(z) ANKRD26 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ANKRD26 gén mind a 96,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ANKRD26 gén: ankyrin repeat domain 26. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ankrd26

Vancouver

Dante Labs. ANKRD26 gén: ankyrin repeat domain 26 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ankrd26

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet