Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ADAMTS13

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.2
Koordináták
9. kromoszóma: 133 422 367–133 459 386 (GRCh38)
Exonok
29 exon, összesen 37 kb
Fehérje
1371 aminosav
Más néven ismert
VWFCP, TTP, vWF-CP, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, DKFZp434C2322
Korábbi jelölések
C9orf8
MANE Select transzkriptum
ENST00000355699.7NM_139027.6
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura

    • Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (Upshaw-Schulman Syndrome)Autoszomális recesszív

      Caused by changes in both copies of ADAMTS13; episodes may begin in newborns, often with severe jaundice, or first appear in adulthood, frequently triggered by pregnancy or infection.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Regular preventive treatment with plasma or recombinant ADAMTS13 prevents acute episodes, and close monitoring is needed in pregnancy.

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

A ADAMTS13 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a ADAMTS13 helyét zárójel jelöli. A ADAMTS13 és környékén 25 gén a 9. kromoszómán, 132 940 877–133 940 876 között.9. kromoszóma9q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbTSC1: 132 891 348–132 946 874, fordított szálTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, előre szálGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, előre szálGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, előre szálCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, fordított szálRALGDS: 133 098 121–133 163 914, fordított szálGBGT1: 133 151 020–133 164 245, fordított szálGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, fordított szálOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, fordított szálABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, fordított szálMED22: 133 338 312–133 348 140, fordított szálRPL7A: 133 347 950–133 351 435, előre szálSURF1: 133 351 069–133 356 676, fordított szálSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, előre szálSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, fordított szálSURF4STKLD1: 133 376 332–133 406 096, előre szálSTKLD1REXO4: 133 406 026–133 418 096, fordított szálREXO4ADAMTS13: 133 422 367–133 459 386, előre szálADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, előre szálCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, fordított szálSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, fordított szálMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, előre szálADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, fordított szálFAM163BDBH: 133 634 456–133 659 329, előre szálDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, fordított szálSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, fordított szálVAV2A ADAMTS13 ábrája: 29 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 4 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 4 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 133 422 367–133 422 548, 182 bázis2. exon: 133 423 101–133 423 167, 67 bázis3. exon: 133 424 321–133 424 478, 158 bázis4. exon: 133 425 529–133 425 612, 84 bázis5. exon: 133 425 938–133 426 062, 125 bázis6. exon: 133 426 199–133 426 345, 147 bázis7. exon: 133 428 634–133 428 771, 138 bázis8. exon: 133 429 939–133 430 101, 163 bázis9. exon: 133 432 588–133 432 692, 105 bázis10. exon: 133 433 378–133 433 529, 152 bázis11. exon: 133 433 641–133 433 704, 64 bázis12. exon: 133 436 829–133 436 955, 127 bázis13. exon: 133 437 749–133 437 897, 149 bázis14. exon: 133 438 246–133 438 366, 121 bázis15. exon: 133 439 366–133 439 446, 81 bázis16. exon: 133 440 344–133 440 525, 182 bázis17. exon: 133 442 399–133 442 534, 136 bázis18. exon: 133 442 614–133 442 743, 130 bázis19. exon: 133 443 376–133 443 561, 186 bázis20. exon: 133 444 863–133 445 052, 190 bázis21. exon: 133 445 699–133 445 819, 121 bázis22. exon: 133 448 599–133 448 728, 130 bázis23. exon: 133 449 783–133 449 965, 183 bázis24. exon: 133 454 415–133 454 619, 205 bázis25. exon: 133 455 285–133 455 435, 151 bázis26. exon: 133 456 069–133 456 215, 147 bázis27. exon: 133 456 543–133 456 719, 177 bázis28. exon: 133 457 910–133 458 094, 185 bázis29. exon: 133 458 974–133 459 386, 413 bázis1246810121416182022242628295′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 37 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4116 bázis kódolja a fehérjét.

ADAMTS13 szekvenálása

10Könnyű

Mennyire nehéz a ADAMTS13 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A ADAMTS13 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a ADAMTS13 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések0,8%
  • GC-tartalom49%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

59

a ADAMTS13 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a ADAMTS13 mind a 37 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exont.

ClinVar patogén variánsok (60)

A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített ADAMTS13-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.

  • Patogén 17
  • Patogén/valószínűleg patogén 4
  • Valószínűleg patogén 39
VariánsBetegségekClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_139027.6(ADAMTS13):c.1169G>A (p.Trp390Ter) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_139027.6(ADAMTS13):c.3975dup (p.Glu1326fs) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_139027.6(ADAMTS13):c.330+1G>A (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_139027.6(ADAMTS13):c.3070T>G (p.Cys1024Gly) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpura és 1 továbbiPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_139027.6(ADAMTS13):c.3178C>T (p.Arg1060Trp) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpura és 1 továbbiPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_139027.6(ADAMTS13):c.3482T>C (p.Ile1161Thr) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpura és 1 továbbiPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_139027.6(ADAMTS13):c.781del (p.Ala261fs) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_139027.6(ADAMTS13):c.1058C>T (p.Pro353Leu) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_139027.6(ADAMTS13):c.1192C>T (p.Arg398Cys) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_139027.6(ADAMTS13):c.1492C>T (p.Arg498Cys) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_139027.6(ADAMTS13):c.85G>T (p.Gly29Ter) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_139027.6(ADAMTS13):c.155del (p.Pro52fs) (új lapon nyílik meg)thrombotic thrombocytopenic purpuraPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_139027.6(ADAMTS13):c.587C>T (p.Thr196Ile) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpura és 1 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_139027.6(ADAMTS13):c.799_808del (p.Arg267fs) (új lapon nyílik meg)thrombotic thrombocytopenic purpuraPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_139027.6(ADAMTS13):c.1094G>A (p.Trp365Ter) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_139027.6(ADAMTS13):c.1456_1457del (p.Met486fs) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_139027.6(ADAMTS13):c.1787C>T (p.Ala596Val) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpura és 1 továbbiPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_139027.6(ADAMTS13):c.2074C>T (p.Arg692Cys) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_139027.6(ADAMTS13):c.2153T>A (p.Leu718Ter) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_139027.6(ADAMTS13):c.2863dup (p.Trp955fs) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_139027.6(ADAMTS13):c.2883del (p.Cys962fs) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_139027.6(ADAMTS13):c.2920_2938del (p.Ile974fs) (új lapon nyílik meg)thrombotic thrombocytopenic purpuraPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_139027.6(ADAMTS13):c.3198_3199del (p.Cys1067fs) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_139027.6(ADAMTS13):c.3242G>A (p.Trp1081Ter) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_139027.6(ADAMTS13):c.3547G>A (p.Gly1183Arg) (új lapon nyílik meg)congenital thrombotic thrombocytopenic purpuraPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Mind a 60 megtekintése a ClinVar összes többi ADAMTS13-variánsával együtt → (új lapon nyílik meg)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ADAMTS13 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ADAMTS13 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAMTS13 gén: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/adamts13

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS13 gén: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/adamts13

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet