Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ETV6

ETS variant transcription factor 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p13.2
Koordináták
12. kromoszóma: 11 649 674–11 895 377 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 245,7 kb
Fehérje
452 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
TEL
MANE Select transzkriptum
ENST00000396373.9NM_001987.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Hereditary Thrombocytopenia with Blood Cancer PredispositionAutoszomális domináns

      A dominant group of conditions, including RUNX1 familial platelet disorder, in which a low platelet count or poorly working platelets come with an increased lifetime risk of myeloid blood cancers such as myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports regular blood count monitoring, and relatives offered as stem cell donors can be tested before donation.

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ETV6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a ETV6 helyét zárójel jelöli. A ETV6 és környékén 5 gén a 12. kromoszómán, 11 272 526–12 272 525 között.12. kromoszóma12p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbPRB4: 11 307 077–11 310 438, fordított szálPRB4PRB1: 11 351 823–11 355 591, fordított szálPRB1PRB2: 11 391 540–11 501 041, fordított szálPRB2ETV6: 11 649 674–11 895 377, előre szálETV6BCL2L14: 12 049 844–12 211 084, előre szálBCL2L14LRP6: 12 116 025–12 267 193, fordított szálLRP6A ETV6 ábrája: 8 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 649 674–11 650 160, 487 bázis2. exon: 11 752 450–11 752 579, 130 bázis3. exon: 11 839 140–11 839 304, 165 bázis4. exon: 11 853 427–11 853 561, 135 bázis5. exon: 11 869 424–11 869 969, 546 bázis6. exon: 11 884 445–11 884 587, 143 bázis7. exon: 11 885 926–11 886 026, 101 bázis8. exon: 11 890 941–11 895 377, 4437 bázis124685′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 245,7 kb-jából 6,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1359 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ETV6 gént

15

pozíció a(z) ETV6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ETV6 gén mind a 245,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ETV6 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ETV6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ETV6 gén: ETS variant transcription factor 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/etv6

Vancouver

Dante Labs. ETV6 gén: ETS variant transcription factor 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/etv6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet